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El insomnio letal familiar

insomnio letal familiar

Los que leéis esto sabéis lo desesperante que puede resultar pasar una noche en blanco, siendo incapaz de conciliar el sueño. Imaginad, ahora, que esa situación angustiosa se produce noche tras noche, hasta el punto de que llega la hora de acostarse con la absoluta certeza de que no se va a dormir. Los días en vela se convierten en semanas, las semanas en meses… hasta que las propias pesadillas y sueños cruzan la frontera insalvable de la noche y se mezclan con la realidad. Pues este horrible escenario no es el argumento de la película ‘El Maquinista’, sino que es una enfermedad rara que afecta a unas decenas de personas en el mundo… y la mayoría de ellas en España, en concreto, en el País Vasco.

Y es que haber nacido en el País Vasco es factor de riesgo a la hora de padecer esta enfermedad rara que se conoce con el inquietante nombre de insomnio familiar fatal. Estamos ante una enfermedad hereditaria de tipo neurológico que se transmite por priones (partículas infecciosas integradas por proteínas priónicas) que afectan al tálamo, la zona del cerebro que incide en el sueño, de la que sólo se registran un centenar de casos en todo el mundo, casi la mitad de ellos en Euskadi. En concreto, la causa es la mutación de la proteína priónica PRNP. Los pacientes desarrollan la enfermedad de manera imprevista, de inmediato, sin que haya un periodo de aviso ni un empeoramiento progresivo. De la noche a la mañana son, sencillamente, incapaces de conciliar el sueño.

Los descendientes de una persona que haya padecido esta enfermedad tienen hasta un 50% de posibilidades de contraerla. El desgaste neuronal que provoca esta enfermedad hace que el paciente que la padece muera en menos de un año, perdiendo progresivamente el equilibrio, capacidades motoras e incluso el habla, hasta caer en un estado comatoso profundo. Las pesadillas del paciente llegan a producirse incluso estando despierto y se suceden las crisis respiratorias como consecuencia de la alteración del denominado ritmo circadiano (sueño-vigilia).

Muchos expertos coinciden en el hecho de que el aislamiento genético en ciertas zonas de Euskadi, fruto de su orografía montañosa, ha provocado que esta enfermedad se haya transmitido con más asiduidad en el País Vasco. La incidencia de esta enfermedad es de una por cada 33 millones de personas. Lo más habitual es que se manifieste alrededor de los 50 años.

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